Innlent | mbl | 11.6.2026 | 13:41 | Uppfært 14:02 Íslenskur maður ekki fundið sársauka í 73 ár Maðurinn leitaði til taugadeild Landspítalans fyrir tæpum fimm árum. mbl.is/Sigurður Bogi Viðar Guðjónsson [email protected] Setja bókamerki Íslenskir læknar og erfðafræðingar hafa staðfest erfðafræðilega skýringu á afar sjaldgæfum sjúkdómi hjá 73 ára gömlum Íslendingi sem hefur verið án sársaukaskyns frá fæðingu. Maðurinn er einn þriggja bræðra sem greindust ungir með svokallað meðfætt sársaukaleysi, eða congenital insensitivity to pain (CIP). Sjúkdómurinn er svo sjaldgæfur að talið er að aðeins einn af hverjum milljón manns sé með hann. Niðurstöður nýrrar langtímarannsóknar hafa verið birtar í Læknablaðinu með samþykki mannsins. Þær sýna að maðurinn ber tvær sjaldgæfar erfðabreytingar sem hafa áhrif á taugakerfið. Læknar og erfðavísindamenn standa saman að grein Læknablaðsins. mbl.is/Golli Hafði sjálfur samband Maðurinn hafði samband við göngudeild taugalækninga á Landspítala fyrir um fimm árum og lýsti þessum sérstæðu einkennum. Hann var yngstur þriggja bræðra sem greindust með CIP á unga aldri. Skýrt var frá bræðrunum, fjölskyldu þeirra og greiningunni í Læknablaðinu árið 1978 þar sem foreldrarnir voru einkennalausir. Þrjú af sex alsystkinum voru með CIP og fjögur hálfsystkini voru einkennalaus. Brenndi sig á ofni Sem barn brenndi maðurinn sig meðal annars á ofni án þess að finna til og beit hluta af tungunni af sér. Hann og bræður hans þóttu jafnframt óvenju áræðnir í leik og klifruðu hærra og tóku meiri áhættu en jafnaldrar þeirra. Skortur á sársaukaskyni hefur þó haft alvarlegar afleiðingar. Endurtekin meiðsli og áverkar leiddu til varanlegra liðskemmda og hreyfihömlunar. Maðurinn hefur gengist undir fjölda aðgerða á hnjám, glímir við aflagaða ökkla og notar sérútbúna skó vegna afleiðinga sjúkdómsins. Þrátt fyrir það lauk hann háskólanámi, gegndi stjórnunarstörfum um árabil og tók virkan þátt í félagsstarfi að því kemur fram í grein Læknablaðsins. Finnur hita og kulda en ekki sársauka Það sem gerir sjúkdóminn sérstaklega athyglisverðan er að önnur starfsemi taugakerfisins er að mestu eðlileg. Maðurinn finnur til dæmis fyrir hita og kulda, svitnar eðlilega og getur greint hvort stungið sé með oddi eða haus á nál. Sjálf stungan veldur honum hins vegar ekki sársauka. Hann er einnig án lyktarskyns, sem er þekkt einkenni sjúkdómsins. Í greininni kemur fram að maðurinn telji sig stundum hafa fundið til á síðari árum, meðal annars í tengslum við alvarleg veikindi. Læknar benda þó á að við skoðun finni hann enn ekki fyrir sársauka. Ný erfðabreyting fundin Rannsakendur sendu erfðaefni mannsins í heilafrumugreiningu hjá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kom í ljós áður óþekkt erfðabreyting sem virðist hafa áhrif á myndun próteins sem gegnir lykilhlutverki í sársaukaskyni. Sama samsetning erfðabreytinga fannst aðeins hjá tveimur öðrum einstaklingum í gagnasafni fyrirtækisins, tveimur bræðrum mannsins sem einnig voru með sjúkdóminn. Ekki er vitað til þess að önnur tilfelli af meðfæddu sársaukaleysi hafi greinst hér á landi. Blogga um frétt Nýjast á mbl.is » Ekki hleypt inn í landið fyrir HM Þverá gaf 25 laxa í opnunarholli Argentínumaðurinn að fá stórt starf Bannað að rukka foreldra fyrir að sitja með börnum „Ég er þín allra stærsta grúppía“ Umræðan Höggvið á orkuhnúta, einn af öðrum Réttar forsendur, rangar ályktanir Meira í Umræðunni » Fleira áhugavert Þrengdi að hálsi fyrrum sambýliskonu sinnar Ítrekar gagnrýnina: „algjörlega ótímabær“ Prinsessan er látin „Elskuð, virt og dáð af fólki um allt konungsríkið“ Mest lesið Í gær Í vikunni Íhuguðu að kasta sér fram af brú Subway auglýsir verð í evrum Samningnum sagt upp: „Eins og við séum ekki fólk“ Harðnar enn í deilum hjá Icelandair Réðst á dreng í sundi Málið dagaði uppi hjá starfsmanni Afþakka risaeðlubein eftir þriggja ára vinnu starfshóps Létu lífið tæpum sólarhring áður en lögreglan kom Starfsmönnum fjölgað og launakostnaður hækkaði Er upptaka evru ógn við efnahag Íslands? Flugstjórar með tæpar þrjár milljónir Réðst á dreng í sundi Óttast er að hundruð missi vinnuna Íslenskur maður ekki fundið sársauka í 73 ár Lokuðu skrifstofum Hagkaupa eftir alvarlega hótun Dæmið gengur ekki upp Farþegar skildir eftir vegna ölvunar Nýjar íbúðir seljast ekki á ásettu verði Borgarstjóri fagnar stórafmæli í Ráðhúsinu Dró sér 3,3 milljónir vegna leigu á Tenerife Bubbi sleit liðband Stefnir í hlýjasta dag sumarsins Réðst á dreng í sundi Flugstjórar með tæpar þrjár milljónir Ástæða til að hafa áhyggjur Myndir: Sjötugur Bubbi sló í gegn Pottinum fargað: „Okkur finnst þetta sóun“ Um 300 þegar fengið viðvörun Tilbúnir að slást í sundklefunum Ósátt við að föður sínum sé blandað í umræðuna Nýjast á mbl.is » Ekki hleypt inn í landið fyrir HM Þverá gaf 25 laxa í opnunarholli Argentínumaðurinn að fá stórt starf Bannað að rukka foreldra fyrir að sitja með börnum „Ég er þín allra stærsta grúppía“ Umræðan Höggvið á orkuhnúta, einn af öðrum Réttar forsendur, rangar ályktanir Meira í Umræðunni » Fleira áhugavert Veðurfyrirbærið El Niño er hafið Sendiráðið bregst við brigslunum Hagræðingarhópur kynntur Létu lífið tæpum sólarhring áður en lögreglan kom Mest lesið Í gær Í vikunni Íhuguðu að kasta sér fram af brú Subway auglýsir verð í evrum Samningnum sagt upp: „Eins og við séum ekki fólk“ Harðnar enn í deilum hjá Icelandair Réðst á dreng í sundi Málið dagaði uppi hjá starfsmanni Afþakka risaeðlubein eftir þriggja ára vinnu starfshóps Létu lífið tæpum sólarhring áður en lögreglan kom Starfsmönnum fjölgað og launakostnaður hækkaði Er upptaka evru ógn við efnahag Íslands? Flugstjórar með tæpar þrjár milljónir Réðst á dreng í sundi Óttast er að hundruð missi vinnuna Íslenskur maður ekki fundið sársauka í 73 ár Lokuðu skrifstofum Hagkaupa eftir alvarlega hótun Dæmið gengur ekki upp Farþegar skildir eftir vegna ölvunar Nýjar íbúðir seljast ekki á ásettu verði Borgarstjóri fagnar stórafmæli í Ráðhúsinu Dró sér 3,3 milljónir vegna leigu á Tenerife Bubbi sleit liðband Stefnir í hlýjasta dag sumarsins Réðst á dreng í sundi Flugstjórar með tæpar þrjár milljónir Ástæða til að hafa áhyggjur Myndir: Sjötugur Bubbi sló í gegn Pottinum fargað: „Okkur finnst þetta sóun“ Um 300 þegar fengið viðvörun Tilbúnir að slást í sundklefunum Ósátt við að föður sínum sé blandað í umræðuna